Khoa Di truyền và Sinh học Phân tử

Tên phòng xét nghiệm:	Khoa Di truyền và Sinh học phân tử
Medical Testing Laboratory	Humans Genetics Department
Cơ quan chủ quản:	Bệnh viện Nhi Trung ương
Organization:	Vietnam National  Children’sHospital
Lĩnh vực xét nghiệm:	Huyết học
Field of medical testing:	Huyết học

Người phụ trách/ Representative: Ngô Diễm Ngọc Số hiệu/ Code: VILAS Med 038 Hiệu lực công nhận có giá trị từ/ Period of Accreditation is valid from: 26/4/2024 đến/to: 06/01/2025 Địa chỉ/ Address:     số 18/879 La Thành, Đống Đa, Hà Nội Địa điểm/Location: Tầng 3, nhà A, Bệnh viện Nhi Trung ương, số 18/879 La Thành, Đống Đa, Hà Nội Điện thoại/ Tel: 024. 62738594                                      E-mail: xnditruyen@nch.org.vn Website:www.ditruyen.com                  Lĩnh vực xét nghiệm:                Huyết học Discipline of medical testing:    Hematology

STT No.	Loại mẫu (chất chống đông) Type of sample anticoaggulant (if any)	Tên các chỉ tiêu xét nghiệm The name of medical tests	Nguyên lý/ Kỹ thuật xét nghiệm Principle/ Technical test	Phương pháp xét nghiệm Test method
	Máu ngoại vi Periferal blood	Công thức nhiễm sắc thể (Karyotype) Chromosome analysis (Karyotype) of periferal blood	Kỹ thuật lập công thức nhiễm sắc thể Chromosomal Karyotyping examines a person’s chromosomes	QTXN.DT.TB-1.1 (2023) QTXN.DT.TB-2.1 (2023) QTXN.DT.TB-3.1 (2023) QTXN.DT.TB-4.1 (2023) QTXN.DT.TB-5.1 (2023)

Ghi chú/ Note:

• QTXN.DT.TB …: Phương pháp nội bộ của PXN/ Method of Laboratory Developed
• Trường hợp Khoa di truyền và sinh học phân tử cung cấp dịch vụ xét nghiệm phải đăng ký hoạt động và được cấp giấy chứng nhận đăng ký hoạt động theo quy định của pháp luật trước khi cung cấp dịch vụ này/ It is mandatory for the Humans Genetics Department that provides the medical testing services must register their activities and be granted a certificate of registration according to the law before providing the service.

	Tên phòng xét nghiệm:	Khoa Di truyền và Sinh học Phân tử
Medical Testing Laboratory	Humans Genetics Department
Cơ quan chủ quản:	Bệnh viện Nhi Trung ương
Organization:	Vietnam National Children’s Hospital
Lĩnh vực xét nghiệm:	Sinh
Field of medical testing:	Biologycal

Người phụ trách/ Representative:  TS.BS Ngô Diễm Ngọc/ NGO Diem Ngoc. Medical doctor, PhD Người có thẩm quyền ký/ Approved signatory :

TT	Họ và tên/ Name	Phạm vi được ký/ Scope
	Ngô Diễm Ngọc	Tất cả các xét nghiệm/ All of tests
	Nguyễn Thị Phương Mai
	An Thùy Lan

Số hiệu/ Code:            VILAS Med 038 Hiệu lực/ Validation: 06/01/2025 Địa chỉ/ Address:        Tầng 3, nhà A, bệnh viện Nhi Trung Ương Địa điểm/Location:     Tầng 3, nhà 15 tầng, Số 18/879 La Thành, Đống Đa, Hà Nội Điện thoại/ Tel: (024) 62738594                   Fax:  E-mail:  xnditruyen@nch.org.vn                   Website: www.ditruyen.com Lĩnh vực xét nghiệm: Vi sinh Dicipline of medical testing: Microbiology

STT No.	Loại mẫu (chất chống đông-nếu có) Type of sample (speciment)/ anticoaggulant (if any)	Tên các chỉ tiêu xét nghiệm cụ thể (The name of medical tests)	Kỹ thuật xét nghiệm (Technical  test)	Phương pháp xét nghiệm (Test method)
	Máu/ EDTA Blood/ EDTA	Xác định 5 đột biến thường gặp trên gen HbA1, HbA2 Detection of 5 popular mutations on HbA1, HbA2 gene	Phát hiện đột biến gen HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây bệnh Alpha Thalassemia. Identification the mutations on HbA genes, on the short arms of the chromosome 16 (16p13.3) causing the Alpha Thalassemia desease	QTXN.DT.001 (2020) và/and QTXN.DT.002 (2020)
		Xác định 9 đột biến thường gặp trên gen Hbb Detection of 9 popular mutations on Hbb gene	Phát hiện đột biến gen β-globin nằm trên cánh ngắn NST 11 qui định (11p15.5) gây bệnh Beta Thalasemia. Identification the mutations on β-globin genes, on the short arms of the chromosome 11 (11p15.5) causing the Beta Thalassemia desease	QTXN.DT.001 (2020) và/and QTXN.DT.003 (2020)

Ghi chú/Note:  

• QTXN.DT…: Phương pháp nội bộ/ Developed laboratory method